Reportage vom 10/01/2010 auf WDR
Reportage vom 10/01/2010 auf WDR :
Quarks und Co mit Ranga Yogeshwar
Leben mit einer seltenen Krankheit
Ranga Yogeshwar hatte in seiner Sendung 4 Gäste zu Besuch:
Philippe (14 Jahre); er leidet an der GlasknochenkrankheitFalco, ein Mitarbeiter von Quarks und Co, der vor wenigen Monaten Vater geworden ist. Seine Tochter leidet an einer seltenen KrankheitDr.phil.nat.Andreas Reimann ist 1. stellvertretender Vorsitzender der ACHSE und Geschäftsführer der ACHSE-Mitgliedsorganisation Mukoviszidose e.V.Joanna Krajewska, die Mutter von Sarah, einem kleinen Mädchen, das ebenfall an einer seltenen Krankheit namens Mukopolysaccharidose leidet. Mit Hilfe des Arztes Prof. Thorsten Marquardt bekam Sarah ein noch nicht getestetes chemisches Preparat (Fucose) aus Amerika, welches das Kind vor dem Tod rettete.
Zentrale Fragen der Sendung
Was sind seltene Krankheiten?
In der Europäischen Union wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn höchstens 5 von 10.000 Einwohnern eines Landes betroffen sind.
Wie viele seltene Krankheiten gibt es und was macht eine seltene Krankheit selten?
Es gibt ungefähr 5.000 bis 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen in Europa. Genauere Zahlen sind nicht bekannt, weil viele Erkrankungen in unterschiedliche Untertypen aufgeteilt werden. Nach Angaben des europäischen Netzwerks für seltene Krankheiten (Orphanet) werden in der medizinischen Fachliteratur jede Woche etwa fünf neue Erkrankungen erstmals beschrieben.
Experten gehen davon aus, dass etwa 80 Prozent aller seltenen Krankheiten eine genetische Ursache haben
Wie lange dauert es, bis eine seltene Krankheit vom Arzt erkannt wird?
Die Diagnose der seltenen Krankheiten ist häufig sehr schwierig. Oft mussten erst mehrere verschiedene Ärzte aufgesucht werden, bis eine Diagnose gestellt werden konnte. Leider kommt es häufig vor, dass zunächst gar keine Diagnose gestellt wurde oder gar eine falsche, bevor dann schlussendlich nach mehreren Jahren die richtige Diagnose gefunden wurde. Die Folge ist oft eine unzureichende oder falsche Behandlung. Viele Betroffene mit seltenen Krankheiten haben daher mit Folgeschäden zu kämpfen, die bei früherer Diagnose vermeidbar gewesen wären.
Viele Betroffene fragen sich, wieso es so lange dauert?Kein Patient kann erwarten, dass ein Arzt über alle Krankheiten Bescheid weiß.
Bei vielen Ärzten ist die Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen nur sehr gering ausgeprägt. Sie neigen dann dazu, bestimmte Symptome als eine "Variation" dessen zu deuten, was ihnen als Erkrankung bekannt ist, als nach einer unbekannten Erkrankung zu suchen.
Viele Ärzte haben zudem schlichtweg zu wenig Zeit, um eine ausgiebige Recherche durchzuführen.
Seltene Krankheiten haben außerdem typischerweise einen schleichenden Verlauf, in dem nicht alle Symptome gleichzeitig auftreten, so dass sich das komplette Krankheitsbild erst langsam aufbaut. Viele kleinere Symptome gehen im Klinikalltag unter, weshalb es häufig Physiotherapeuten oder Familienmitglieder sind, die die kleinen Veränderungen bemerken. (http://www.wdr.de/tv/quarks/sendungsbeitraege/2010/0119/003_krankheiten.jsp, 2010)Betroffene erzählenPhilippe (14 Jahre). Er kam mit einem gebrochenen Oberschenkel zur Welt. Bei ihm stand die Diagnose recht schnell nach 24 Stunden fest: Glasknochenkrankheit. „Ich habe das erste Mal mit ungefähr 4 Jahren gemerkt, dass ich anders bin als andere Kinder um mich herum, richtig verstanden, was mit meinem Körper los ist, habe ich es erst mit 8 Jahren“. Bisher hat Philippe sich ca. 30-mal etwas gebrochen. Auf seinen Alltag angesprochen, erzählt er, dass es manchmal anstrengend sei, immer wieder erklären zu müssen, dass er Kleinwüchsig sein und im Rollstuhl sitze weil er die Glasknochenkrankheit hat. Für Philippe ist es sehr wichtig, dass seine Krankheit einen Namen hat, denn damit könnten die meisten Menschen direkt etwas anfangen und er müsse nicht noch lange drum herum erklären. Leider würde der Name auch manchmal die Menschen abschrecken, sie würden Philippes Zustand extremer einschätzen, als er wirklich ist: „die haben dann Angst mir die hand zu geben, weil sie befürchten sie könnten mir die Finger brechen“.
Philippe wünscht sich für die Zukunft, dass Kinder wie er noch mehr in das „normale“ Schulleben integriert werden und nicht in einer Sonderschule landen. „Oft werden wir körperlich Behinderten mit anderen Behinderten in eine Schublade gedrückt, obwohl ich ja „nur“ körperlich behindert bin und nicht geistig“. In Philippes Schule sind auch Realschüler, was dem 14-jährigen sehr gut gefällt, denn so kann er trotz seiner Behinderung genauso aufwachsen wie gesunde Kinder.Falco wurde vor ein paar Monaten Vater, seine Tochter leidet an einer seltenen Krankheit.Der Vater erzählt, dass er und seine Frau schnell festgestellt hatten, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmt. Sie hat ganz schlecht Luft gekriegt. Er berichtet, dass die Hauptaufgabe darin bestehe, die Ärzte zusammenzubringen. „Man steht alleine da, arbeitet sich von Defizit zu Defizit, von Arzt zu Arzt; man muss die Ärzte immer wieder drauf ansprechen, darauf hinweisen, muss selbst die Ideen haben, muss oft mehrmals nachfragen. Am Ende liegt die Entscheidung bei den Eltern, welchem Arzt vertraut man, welchen Weg geht man als Eltern“. „Aber nicht nur das belastet einen. Immer wieder kommen die Schuldgefühle. Vor allem bei meiner Frau kamen Fragen auf: was habe ich während der Schwangerschaft falsch gemacht, ich habe doch weder geraucht, noch Alkohol konsumiert; war ich etwa zu Nervös, habe ich mich zuviel bewegt…“
Hierauf ergänzt der Arzt Dr. A. Reimann: „Eine zentrale Frage ist immer dieses: wieso ich, bzw. wieso mein Kind. Hierauf finden Eltern keine Antwort. Da der Mensch aber nach Wissen strebt, ein Verständnis für die Situation braucht um überhaupt mit diesem Schicksal umgehen zu können, sucht er die Antwort bei sich selber, gibt sich selber die Schuld am Geschehen. Dabei muss man einfach erkennen, dass eine genetisch bedingte Krankheit nichts mit Schuld zu tun haben kann“.
Der Vater fügt noch hinzu, dass die fehlenden Therapien den Umgang mit der Krankheit noch viel schwieriger machen. Man irre von Spezialist zu Spezialist, jeder schaut seinen Bereich an, aber die Verantwortung für den nächsten Schritt liegt bei den Eltern.
Auf die Frage hin, wieso denn ein Name für ein Krankheitsbild so wichtig sein, sagt der Vater: „Wir konnten uns endlich mehr Informationen über das Krankheitsbild suchen; haben andere Eltern getroffen, deren Kinder die gleiche Krankheit haben, wir konnten uns mit anderen austauschen, heben Verständnis bekommen.Dr. A. Reimann1. stellvertretender Vorsitzender der ACHSE und Geschäftsführer der ACHSE-Mitgliedsorganisation Mukoviszidose e.V.Er gibt dem Vater Recht. „Oft gibt es nicht das eine wirksame Medikament, und es wird deshalb versucht, die einzelnen Symptome zu behandeln. Es braucht daher oft ein mühsames Testen, mit viel Eigeninitiative. Die Betroffenen wissen oft mehr über die Krankheit, als die Ärzte, es braucht deshalb den Arzt der bereit ist sich zu engagieren um mehr über ein bestimmtes Krankheitsbild zu erfahren“.
Die Geschichte der kleinen Sarah
Sarah wurde am 11.08.1997 geboren. 2 Minuten nach der Geburt traten die ersten Probleme auf; Sarah bekam keine Luft, sie musste maschinell beatmet werden, außerdem hatte sie hohes Fieber. Es stellten sich der Mutter Fragen über Fragen. Sarah lag wochenlang im Brutkasten. Die Ärzte stellten fest, dass Sarah eine vergrößerte Leber sowie eine vergrößerte Milz hatte; sie bekam einen Hydrozephalus („Wasserkopf“). Der Mutter fiel auf, dass mit Sarahs Augen etwas nicht stimmte, sie hatte eine trübe Hornhaut. Der Augenarzt überwies das Kind an den Spezialisten Prof. Thorsten Marquardt: Sarah hat Mukopolysaccharidose Typ I. Das bedeutet, dass Sarahs Körper ein ganz bestimmtes Enzym fehlt; er kann deshalb bestimmte Zuckermoleküle nicht abbauen. Durch die außergewöhnlichen Mühen des Spezialisten, der sogar vor einem Selbstversuch nicht abschreckte, konnte Sarah geholfen werden…mehr dazu finden Sie unter: http://www.wdr.de/tv/quarks/sendungsbeitraege/2010/0119/003_krankheiten.jsp
Außerdem finden auf diesen Internetseiten eine Auflistung einiger seltener Krankheiten mit dazugehörigen Erklärungen.
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