Définitions - Luxembourg
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Définitions

Les maladies qui touchent moins d'une personne sur 2.000 sont appelées maladies rares. Actuellement, environ 7.000 maladies rares différentes ont été identifiées. 5 nouvelles sont décrites chaque mois dans la littérature médicale. Au niveau européen, le nombre total de personnes concernées est estimé à 30 millions, dont approximativement 30.000 personnes au Luxembourg.

Environ 80 % des maladies rares ont une origine génétique. Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de ces maladies, l'origine demeure inconnue à ce jour. La majorité des maladies rares accompagnent le patient tout au long de sa vie, même si les symptômes ne se manifestent pas immédiatement. 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.

Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles peuvent influencer la manière de:

  • bouger (myopathies ...)
  • voir (rétinites ...)
  • comprendre (X fragile ...)
  • respirer (mucoviscidose ...)
  • résister aux infections (déficits immunitaires ...)

Les symptômes et le déroulement d'une maladie rare sont aussi différents qu'individuels, entraînant souvent des erreurs de diagnostic ou de traitement. C'est pourquoi, une coopération étroite entre les spécialistes, prestateurs de soins, les chercheurs et les patients est extrêmement importante pour le diagnostic, la thérapie et la recherche des maladies rares.

Vivre avec une maladie rare est un processus d'apprentissage continu et un défi constant pour les personnes concernées y compris leurs familles, leurs amis et leur entourage scolaire ou professionnel.


Alan